原醛症的临床表现 原醛症的临床表现及筛查指标
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2025-03-20 04:02:09
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原醛症通常表现为神经系统受损、代谢紊乱和发育迟缓等症状,详情如下:

1. 神经系统受损:患者常表现为智力发育迟缓、运动功能障碍、肌张力异常等。这是因为原醛症导致醛脱氢酶活性缺乏,进而影响到神经系统正常的发育和功能。

2. 代谢紊乱:患者常出现代谢性酸中毒、低血糖和高乳酸血症等症状。这是由于原醛症引起的酮体代谢异常和乳酸代谢紊乱,导致代谢过程出现问题。

3. 发育迟缓:患者的身高、体重和智力发育常明显落后于同龄人。这是因为原醛症影响了机体正常的生长发育过程。

除以上相对常见的症状外,还可能出现其他症状,例如肝脾肿大、心脏病变等。这些症状的出现是由于原醛症对多个器官和系统的影响,引起了相应的病理改变。

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