苯丙酮尿症通常会出现呕吐、智力障碍和特殊气味等症状,详情如下:
1. 呕吐:苯丙酮尿症患者常常会出现频繁的呕吐,尤其在喂养后。这是因为体内缺乏苯丙酮酸羧化酶的功能,导致苯丙酮酸在体内积累过多,刺激胃肠道引起呕吐反应。
2. 智力障碍:苯丙酮尿症患者常常会出现智力发育迟缓、认知能力下降等智力障碍症状。这是因为苯丙酮酸在体内积累过多,影响了大脑的发育和正常功能,导致智力障碍的出现。
3. 特殊气味:苯丙酮尿症患者的尿液、体味和呼出气味常常呈现特殊的气味,类似于腐烂的甜味。这是由于苯丙酮酸在体内积累,通过呼吸和尿液排出体外,导致特殊气味的产生。
除以上相对常见的症状外,苯丙酮尿症还可能引发其他症状,比如痉挛、共济失调、行为异常等。这些症状的出现与苯丙酮酸在体内积累引起的神经系统损害有关。若不及时治疗,苯丙酮尿症可能会对患者的生活质量和健康造成严重影响。
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