布加氏综合征是什么原因造成的 布加氏综合征是什么
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2025-04-07 02:31:44
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布加氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是先天性心脏畸形、面部特征异常和智力低下。
布加氏综合征，又称为22q11.2缺失综合征，是由于染色体22上一段基因缺失引起的一种遗传疾病。这种缺失导致了多个器官和系统的发育异常。最常见的特征是心脏畸形，约75%的患者出生时就有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。此外，面部特征异常也是布加氏综合征的典型表现，如宽鼻梁、小下颌、斜视等。智力低下是布加氏综合征的另一个重要特征，大约70-90%的患者会有智力发育迟缓或轻度智力低下。
布加氏综合征还可伴随其他症状，如免疫系统问题、喉返神经麻痹、骨骼畸形、消化系统异常等。由于症状的广泛性和多样性，布加氏综合征的诊断可能需要通过基因检测来确认。
需要注意的是，布加氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，全球范围内的发病率约为1/4000-1/6000。由于症状的多样性和不确定性，布加氏综合征的确诊可能需要依赖多学科的综合评估，包括儿科、心脏科、遗传学等专科医生的参与。早期的诊断和干预对于患者的预后和生活质量至关重要。因此，对于有可能患有布加氏综合征的个体，及早进行基因检测和定期的随访是非常重要的。
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